利用整个基因组测序,对100 000名英国新生儿进行200种遗传疾病筛查。

英格兰的国民保健体系正在发起一项开创性倡议,利用整个基因组测序,对100 000名新生儿进行200多例遗传疾病筛查。 该方案旨在加强早期诊断和治疗,有可能改变受影响婴儿的结果。 将分析来自脐带的血液样本,以确定在症状出现之前可以治疗的疾病。 该试点计划将扩大到40家医院,这是新生儿保健方面的一个重大进步。

October 02, 2024
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